il genoma oscuro

Il Genoma oscuro



 Gli anni ’10 del nuovo millennio appartengono senza dubbio al genoma. Il 15 febbraio del 2001, due studi appaiono contemporaneamente sulle maggiori riviste scientifiche generaliste, Science e Nature: annunciano che il genoma umano è stato sequenziato. Una vera e propria corsa alla pubblicazione: da una parte c’é Craig Venter, il visionario scienziato-imprenditore della Celera Genomics (che farà molto parlare di sé per tutto il decennio); dall’altra c’é l’International Human Genome Mapping Consortium, un progetto finanziato con soldi pubblici.

 Non era che l’inizio. Tanto per cominciare ci si aspettava almeno 100.000 geni impacchettati in 3 miliardi di basi, e ne sono stati trovati molti meno (il conto, ad oggi, dice 21.000). Non solo: le regioni che codificano per le proteine (quello che sembrava lo scopo principe del Dna) rappresentano appena l’ 1,5%. Possibile che il restante 98,5% sia spazzatura o ridondanza? Da subito, quindi, appare chiaro che ci deve essere, da qualche parte, una “ materia genetica oscura”: un sistema di controllo molto, molto più complesso di quanto non si pensasse.


 Edward Rubin e Len Pennacchio del Joint Genome Institute di Walnut Creek (California) avanzano l’ipotesi che questo Dna di scarto serva a regolare il funzionamento dei geni. Presto è chiaro che di Dna spazzatura ce n’è ancora di più, quando gli scienziati capiscono esattamente quali geni vengono trascritti in Rna. Prima di quel momento, si credeva che la maggior parte dell’Rna presente nelle cellule fosse messaggero (quello che porta l’informazione ai ribosomi, le strutture che fabbricano le proteine assemblando gli aminoacidi). La prova che non è così arriva nel 2007, dallo studio di Ewan Birney dello European Bioinformatics Institute. Altri studi mostrano, poi, che l’Rna stesso gioca un ruolo primario nella regolazione dei geni e di altri meccanismi cellulari, come anche molte proteine (effetto epigenetico). Oggi sappiamo che, con una tecnica nota come interferenza a Rna, è possibile spegnere i geni (si tratta, infatti, di un meccanismo biologico per cui, inserendo in una cellula un doppio filamento di Rna corrispondente a un dato gene, questo viene “silenziato”). La scoperta valse il Premio Nobel per la Medicina e la Fisiologia a Andrew Fire e Craig Mello nel 2006.